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Les études en neurosciences ont montré des différences dans l’organisation du cortex, au niveau des dendrites (arborescences des neurones) et des synapses (connexion entre neurones), voire des modifications plus larges de structures cérébrales.

Une étude menée par l'Université de Caroline du Nord (Chapel Hill) a montré qu'une IRM pratiquée à l'âge de un an sur un enfant ayant déjà un frère ou une sœur présentant un trouble du spectre de l'autisme permettait de prédire le développement d'un TSA à l'âge de deux ans avec une sensibilité de 81 % et une spécificité de 97 %.Ces troubles pourraient avoir des causes diverses, provoquant les mêmes types de comportement clinique chez les individus concernés.Leurs origines comprennent une part génétique complexe, impliquant plusieurs gènes, et des influences environnementales encore mal comprises.Si le DSM 5 ne fait plus de distinction interne au spectre autistique autre que la quantification des troubles sociaux d'une part et comportementale d'autre part, la CIM-10 distingue principalement trois diagnostics : .Dans le même temps, la notion, appelée autisme par commodité, a évolué au point que ces critères premiers sont distingués comme autisme typique (ou autisme de Kanner, ou encore autisme infantile précoce), tandis que l'ensemble plus vaste est appelé trouble envahissant du développement (TED) dans le DSM- C'est un critère diagnostique qui distingue un caractère autistique autre que l'autisme infantile ou le syndrome d'Asperger.

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